Se denomina así al conjunto de dolencias que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. De difícil diagnóstico, estas patologías provocan aislamiento social, laboral, problemas económicos, etc. a las familias que las sufren.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría (35%) muere antes de cumplir un año de vida; el 10%, entre el primer y el quinto año; y el 12 % entre los 5 y los 15 años.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.
El principal problema al que se enfrentan las familias cuando uno de sus miembros padece alguna de estas enfermedades es conseguir un diagnóstico correcto. Al ser patologías poco usuales, suele llevar mucho tiempo, análisis, pruebas, visitas a especialista. Otro problema muy frecuente es la falta de información, tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda.
Podéis encontrar más información sobre esto en la siguiente página:
http://www.todopapas.com/ninos/salud-infantil/enfermedades-raras-en-ninos-3516
Síndrome de Apert:
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Causas:
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.
Síntomas:
• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
• Infecciones frecuentes del oído.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
• Baja estatura.
• Fusión o unión de los dedos de los pies y manos.
Pruebas y exámenes:
El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.
Tratamiento:
El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.
Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.
- Se puede encontrar más infomación sobre la enfermedad en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm
- Para poder ver fotografías podéis consultar en:
http://www.google.es/search?client=firefox-a&rls=org.mozilla:es-ES:official&channel=s&hl=es&q=S%C3%ADndrome%20de%20apert&gs_sm=e&gs_upl=1673l5444l0l5944l17l16l0l6l6l1l220l1186l0.2.4l6l0&um=1&ie=UTF-8&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wi&ei=M_4XT5moL4SzhAe-uOnKDA&biw=1024&bih=583&sei=Nf4XT-n1NM2yhAfM2ojKDA
- Algunos vídeos sobre niños que padecen esta enfermedad son:
http://www.youtube.com/watch?v=9lPzu6e-SL8 : trata de un chico español con este síndrome y nos habla de su vida cotidiana.
http://www.youtube.com/watch?v=NeFiwH36Wtk : trata del mismo chico del vídeo de antes.
http://www.youtube.com/watch?v=XQMpdQmkBqU : trata de un niño sudamericano que tiene este síndrome y sus padres no tienen muchos medios para poder hacerle pruebas.
Opinión personal:
He hecho el informe sobre esta enfermedad ya que me ha parecido muy interesante porque las personas que la sufren pueden tener rechazo social ante su físico y ellos psicológicamente se encuentran en buen estado y pueden sufrir mucho con este rechazo.
Quiero dar a conocer este síndrome ya que muchas familias con un miembro con este problema les cuesta mucho poder recoger ayudas tanto morales como económicas para poder estudiar esta enfermedad rara y por ello unirnos todos para ayudar a muchas personas que sufren estas patologías.
